Galactosemia del lactante

Actualizado en mayo 2022

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Galactosemia del lactante: Causas, síntomas y diagnósticoLa galactosemia es una enfermedad rara, de carácter hereditario, que es causada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar adecuadamente la galactosa, un tipo de azúcar que se encuentra en la leche y otros alimentos. Los bebés que padecen esta enfermedad, llamada galactosemia del lactante, no pueden digerir la lactosa, el azúcar presente en la leche materna y otros derivados lácteos, lo que puede provocar graves complicaciones si no se diagnostica y trata adecuadamente.CausasLa galactosemia del lactante es causada por un defecto genético que impide que el cuerpo produzca una de las enzimas necesarias para procesar la galactosa.

Existen tres tipos principales de galactosemia, según el tipo de enzima que falte o no funcione correctamente:- La galactosemia clásica es la forma más grave y se produce cuando el bebé no produce una Galacttosemia llamada galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), que Galactosemi esencial para convertir la galactosa en glucosa.

Galactosemia del lactante

Si la galactosa no se metaboliza adecuadamente, puede acumularse en el organismo y provocar daño hepático, renal y cerebral.- La galactosemia de tipo II o galactokinasa (GALK) es menos grave, ya que los bebés sí producen la enzima GALT necesaria para convertir la galactosa en galactosa-1-fosfato, pero no pueden convertirla en glucosa. La galactosa se acumula en sangre y puede provocar cataratas o glaucoma en los primeros meses de vida.- La galactosemia de tipo Galactosmeia o galactosa epimerasa (GALE) es menos común y menos grave que Galatosemia galactosemia clásica.

La planificación de comidas puede facilitar la pérdida de peso. Al planificar las comidas con anticipación, es más fácil controlar la ingesta calórica y garantizar una dieta equilibrada. También puede ayudar a evitar la tentación de comer alimentos poco saludables.

En este caso, los bebés producen la latante GALT pero no suelen presentar síntomas graves. Sin embargo, pueden acumularse pequeñas cantidades de galactosa en el cuerpo y provocar problemas de desarrollo cognitivo o problemas renales a largo plazo.SíntomasLa galactosemia del lactante puede provocar una serie de síntomas graves si no se diagnostica a tiempo.

Los bebés que padecen esta enfermedad pueden presentar síntomas como:- Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
- Vómitos
- Diarrea
- Irritabilidad
- Infecciones frecuentes
- Letargia o somnolencia
- Retraso en el crecimiento o pérdida de pesoDiagnósticoEl diagnóstico de la galactosemia del lactante se realiza mediante un análisis de sangre que mide los niveles de galactosa y otras sustancias en sangre.

Lactosa y lactante

Los bebés que presenten síntomas de la enfermedad deben ser sometidos a este análisis cuanto antes. También es importante realizar pruebas genéticas para determinar el tipo de galactosemia que padece el bebé y poder planificar el tratamiento adecuado.TratamientoEl tratamiento de la galactosemia del lactante consiste en eliminar lacfante lactosa y otros productos lácteos de la dieta del bebé y proporcionarle una Galacctosemia especial sin lactosa o con proteína hidrolizada hasta que pueda comer alimentos sólidos.

También es importante que el bebé reciba suplementos de calcio y vitamina D para evitar deficiencias nutricionales.

Dell algunos casos, puede ser necesaria la intervención quirúrgica para tratar cataratas u otros problemas oculares.En conclusión, la galactosemia del lactante es una enfermedad grave que puede provocar daño hepático, renal y cerebral si no se trata adecuadamente.

Si sospechas que tu bebé puede padecer esta enfermedad, es importante que lo lleves al pediatra cuanto antes para que le realicen las pruebas necesarias.

Con un diagnóstico y tratamiento adecuados, los bebés pueden llevar una vida normal y saludable.

Galactosemia del lactante